Chapelle, Albert de la: шукати на сайті Z-Library

Mark Clendenning, Albert de la Chapelle

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 199 KB

english, 1999

Response to: getting rid of the PMS2 pseudogenes: mission impossible?

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 81 KB

english, 2007

Ancient founder mutation is responsible for Imerslund-Gräsbeck Syndrome among diverse ethnicities

Cameron M Beech, Sandya Liyanarachchi, Nidhi P Shah, Amy C Sturm, May F Sadiq, Albert de la Chapelle, Stephan M Tanner

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 213 KB

english, 2011

Low cancer incidence rates in Ohio Amish

Judith A. Westman, Amy K. Ferketich, Ross M. Kauffman, Steven N. MacEachern, J. R. Wilkins, Patricia P. Wilcox, Robert T. Pilarski, Rebecca Nagy, Stanley Lemeshow, Albert de la Chapelle, Clara D. Bloo

Журнал:

Cancer Causes & Control

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 346 KB

english, 2010

Olympic row over sex testing

FERGUSON-SMITH, M. A., CARLSON, ALISON, CHAPELLE, ALBERT DE LA, EHRHARDT, ANKE, FERRIS, ELIZABETH, LJUNGQVIST, ARNE, GENEL, MYRON, SIMPSON, JOE LEIGH

Журнал:

da Costa, Luis T., Liu, Bo, El-Deiry, Wafik S., Hamilton, Stanley R., Kinzler, Kenneth W., Vogelstein, Bert, Markowitz, Sanford, Willson, James K.V., de la Chapelle, Albert, Downey, Kathleen M.

Рік:

1992

Файл:

PDF, 145 KB

1992

Polymerase δ variants in RER colorectal tumours

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1995

Файл:

PDF, 369 KB

1995

Autoradiographically identified karyotype 49,XXXXY, t(4; 11) (q35; q23) confirmed by banding

Albert de la Chapelle, Jim Schröder

Журнал:

Hereditas

Рік:

1973

Мова:

english

Файл:

PDF, 172 KB

english, 1973

Gender verification of female athletes

Elsas, Louis J, Ljungqvist, Arne, Ferguson-Smith, Malcolm A, Simpson, Joe Leigh, Genel, Myron, Carlson, Alison S, Ferris, Elizabeth, De La Chapelle, Albert, Ehrhardt, Anke A

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 603 KB

english, 2000

The I1307K polymorphism of the APC gene in colorectal cancer

Thomas W. Prior, Robert B. Chadwick, Audrey C. Papp, Anuradha N. Arcot, Alexandra M. Isa, Dennis K. Pearl, Grant Stemmermann, Antonio Percesepe, Anu Loukola, Lauri A. Aaltonen, Albert de la Chapelle

Журнал:

Gastroenterology

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 147 KB

english, 1999

Inherited cobalamin malabsorption. Mutations in three genes reveal functional and ethnic patterns

Stephan M Tanner, Amy C Sturm, Elizabeth C Baack, Sandya Liyanarachchi, Albert de la Chapelle

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 299 KB

english, 2012

Genetics of Hereditary Colon Cancer

de la Chapelle, Albert, Peltomäki, Päivi

Журнал:

Annual Review of Genetics

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.01 MB

english, 1995

Colon and Endometrial Cancers With Mismatch Repair Deficiency Can Arise From Somatic, Rather Than Germline, Mutations

Haraldsdottir, Sigurdis, Hampel, Heather, Tomsic, Jerneja, Frankel, Wendy L., Pearlman, Rachel, de la Chapelle, Albert, Pritchard, Colin C.

Журнал:

Gastroenterology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 399 KB

english, 2014

Monosomy 7 in Granulocytes and Monocytes in Myelodysplastic Syndrome

Kere, Juha, Ruutu, Tapani, de la Chapelle, Albert

Журнал:

Boston Medical and Surgical Journal

Рік:

1987

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.66 MB

english, 1987

The Olympic Games and Athletic Sex Assignment

Genel, Myron, Simpson, Joe Leigh, de la Chapelle, Albert

Журнал:

JAMA The Journal of the American Medical Association

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 55 KB

english, 2016

Genetic counseling in a navajo hereditary nonpolyposis colorectal cancer kindred

Henry T. Lynch, Tom Drouhard, Hans F. A. Vasen, Jennifer Cavalieri, Jane Lynch, Suzanne Nord, Thomas Smyrk, Stephen Lanspa, Patricia Murphy, Kathy L. Whelan, June Peters, Albert de la Chapelle

Журнал:

Cancer

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 565 KB

english, 1996

Microsatellite instability in cervical and endometrial carcinomas

Åslaug Helland, Anne-Lise Børresen-Dale, Päivi Peltomäki, Merete Hektoen, Gunnar B. Kristensen, Jahn M. Nesland, Albert de la Chapelle, Ragnhild A. Lothe

Журнал:

Markku Aarnio, Risto Sankila, Eero Pukkala, Reijo Salovaara, Lauri A. Aaltonen, Albert de la Chapelle, Päivi Peltomäki, Jukka-Pekka Mecklin, Heikki J. Järvinen

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 82 KB

english, 1997

Cancer risk in mutation carriers of DNA-mismatch-repair genes

Журнал:

Katja Aktan-Collan, Jukka-Pekka Mecklin, Heikki Järvinen, Minna Nyström-Lahti, Päivi Peltomäki, Ismo Söderling, Antti Uutela, Albert de la Chapelle, Helena Kääriäinen

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 46 KB

english, 1999

Predictive genetic testing for hereditary non-polyposis colorectal cancer: Uptake and long-term satisfaction

Журнал:

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 83 KB

english, 2000

Clustering of private mutations in the congenital chloride diarrhea/down-regulated in adenoma gene

Pia Höglund, Siru Haila, Karl-Henrik Gustavson, Mikko Taipale, Katariina Hannula, Kataryna Popinska, Christer Holmberg, Jerzy Socha, Albert de la Chapelle, Juha Kere

Журнал:

Mari Holmberg, Paula Kristo, Robert B. Chadwicks, Jukka-Pekka Mecklin, Heikki Järvinen, Albert de la Chapelle, Minna Nyström-Lahti, Päivi Peltomäki

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 201 KB

english, 1998

Mutation sharing, predominant involvement of the MLH1 gene and description of four novel mutations in hereditary nonpolyposis colorectal cancer

Журнал:

Ying Wu, Minna Nyström-Lahti, Jan Osinga, Maaike W. G. Looman, Päivi Peltomäki, Lauri A. Aaltonen, Albert de la Chapelle, Robert M. W. Hofstra, Charles H. C. M. Buys

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 37 KB

english, 1998

MSH2 and MLH1 mutations in sporadic replication error-positive colorectal carcinoma as assessed by two-dimensional DNA electrophoresis

Журнал:

Robert B. Chadwick, Julie E. Meek, Thomas W. Prior, PaivI Peltomaki, Albert de la Chapelle

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 233 KB

english, 1997

Polymorphisms in a pseudogene highly homologous to PMS2

Журнал:

Dr. Riitta Herva, Bogdan Kaluzewski, Albert de la Chapelle, Robert L. Summitt

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 215 KB

english, 2000

Inherited interstitial del(Xp) with minimal clinical consequences: With a note on the location of genes controlling phenotypic features

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1979

Мова:

english

Файл:

PDF, 850 KB

english, 1979

Dicentric Y chromosome arising via tandem translocation

Riitta Herva, Irja Saarinen, Helka Savikurki, Albert de la Chapelle, John M. Optiz

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1980

Мова:

english

Файл:

PDF, 521 KB

english, 1980

Is the disruption of an N-myristoyltransferase (NMT2) associated with hypoplastic testes?

Fabiola Quintero-Rivera, Natalia T. Leach, Albert de la Chapelle, James F. Gusella, Cynthia C. Morton, David J. Harris

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 107 KB

english, 2007

American founder mutation for Lynch syndrome : Prevalence estimates and implications

Henry T. Lynch, Albert de la Chapelle, Heather Hampel, Anja Wagner, Riccardo Fodde, Jane F. Lynch, Ross Okimoto, Mary Beth Clark, Stephanie Coronel, Abdon Trowonou, Yun-Xin Fu, Gleb R. Haynatzki, Gord

Журнал:

Cancer

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 105 KB

english, 2006

Molecular studies of the sex chromosomes in human testicular cancer: Pronounced changes in X and Y chromosome dosage in some tumors

Dr. Päivi Peltomäki, Antero Halme, Albert de la Chapelle

Журнал:

Pia Salo, Helena Kääriäinen, Vida Petrovic, Päivi Peltomäki, David C. Page, Albert de la Chapelle

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 560 KB

english, 1989

Molecular mapping of the putative gonadoblastoma locus on the Y chromosome

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 412 KB

english, 1995

Long-range PCR facilitates the identification of PMS2-specific mutations

Mark Clendenning, Heather Hampel, Jennifer LaJeunesse, Annika Lindblom, Jan Lockman, Mef Nilbert, Leigha Senter, Kaisa Sotamaa, Albert de la Chapelle

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 222 KB

english, 2006

Long-range PCR facilitates the identification of PMS2-specific mutations

Mark Clendenning, Heather Hampel, Jennifer LaJeunesse, Annika Lindblom, Jan Lockman, Mef Nilbert, Leigha Senter, Kaisa Sotamaa, Albert de la Chapelle

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 82 KB

english, 2006

Lynch syndrome deletions in unexpected places

Albert de la Chapelle

Журнал:

Hidewaki Nakagawa, Heather Hampel, Albert de la Chapelle

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 72 KB

english, 2009

Identification and characterization of genomic rearrangements of MSH2 and MLH1 in Lynch syndrome (HNPCC) by novel techniques

Журнал:

Ying Huang, Albert de la Chapelle, Natalia S. Pellegata

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 201 KB

english, 2003

Hypermethylation, but not LOH, is associated with the low expression of MT1G and CRABP1 in papillary thyroid carcinoma

Журнал:

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 494 KB

english, 2003

Evidence for heritable predisposition to epigenetic silencing of MLH1

Huiping Chen, Nicholas P. Taylor, Kaisa M. Sotamaa, David G. Mutch, Matthew A. Powell, Amy P. Schmidt, Sheng Feng, Heather L. Hampel, Albert de la Chapelle, Paul J. Goodfellow

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 234 KB

english, 2007

Identification of a novel noncoding RNA gene, NAMA, that is downregulated in papillary thyroid carcinoma with BRAF mutation and associated with growth arrest

Heejei Yoon, Huiling He, Rebecca Nagy, Ramana Davuluri, Saul Suster, Daniel Schoenberg, Natalia Pellegata, Albert de la Chapelle

Журнал:

Albert de la Chapelle, Glenn Palomaki, Heather Hampel

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 793 KB

english, 2007

Identifying Lynch syndrome

Журнал:

PÄIvi Peltomäki, Ragnhild Lothe, Anne-Lise Børresen, Sophie D. Fosså, Anton Brøgger, Albert De La Chapelle

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 51 KB

english, 2009

Altered dosage of the sex chromosomes in human testicular cancer: A molecular genetic study

Журнал:

Israel Zighelboim, Matthew A. Powell, Sheri A. Babb, Alison J. Whelan, Amy P. Schmidt, Mark Clendenning, Leigha Senter, Stephen N. Thibodeau, Albert de la Chapelle, Paul J. Goodfellow

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 541 KB

english, 1991

Cystic fibrosis mutation ΔF508 in Finland: other mutations predominate

Juha Kere, Erkki Savilahti, Reijo Norio, Xavier Estivill, Albert de la Chapelle

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 287 KB

english, 1990

The Incidence of Lynch Syndrome

Albert de la Chapelle

Журнал:

Familial Cancer

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 172 KB

english, 2005

Epitope-positive truncating MLH1 mutation and loss of PMS2: implications for IHC-directed genetic testing for lynch syndrome

Журнал:

Familial Cancer

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 253 KB

english, 2009

Molecular profiling of chronic lymphocytic leukaemia: genetics meets epigenetics to identify predisposing genes

Christoph Plass, John C. Byrd, Aparna Raval, Stephan M. Tanner, Albert De La Chapelle

Журнал:

British Journal of Haematology

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 124 KB

english, 2007

Normal Mitotic Activity and Karyotype of Leucocytes from Pernicious Anæmia Patients cultured in Vitamin B12-deficient Medium

DE LA CHAPELLE, ALBERT, GRÄSBECK, RALPH

Журнал:

RUUTU, PETRI, RUUTU, TAPANI, VUOPIO, PEKKA, KOSUNEN, TIMO U., DE LA CHAPELLE, ALBERT

Рік:

1963

Файл:

PDF, 253 KB

1963

Defective chemotaxis in monosomy-7

Журнал:

de la Chapelle, Albert, Tippett, Patricia A., Wetterstrand, Gunilla, Page, David

Рік:

1977

Файл:

PDF, 208 KB

1977

Genetic evidence of X–Y interchange in a human XX male

Журнал:

Page, David C., de la Chapelle, Albert, Weissenbach, Jean

Рік:

1984

Файл:

PDF, 257 KB

1984

Chromosome Y-specific DNA in related human XX males

Журнал: